Los genes contienen el código básico para la vida humana y están compuestos por ADN. Algunos genes sirven como guías para la formación de proteínas que tienen diversas funciones en nuestro cuerpo. Heredamos los genes de nuestros progenitores.1,2
Los trastornos genéticos, también llamados enfermedades genéticas en ocasiones, se producen cuando hay un cambio en el patrón típico del ADN. Estos cambios, llamados mutaciones o variaciones,3 pueden afectar a un gen o a múltiples genes. Las mutaciones pueden surgir por factores ambientales o por daños en los cromosomas, que son las estructuras que contienen el ADN.4 Las personas pueden heredar mutaciones de uno o de ambos progenitores y las variaciones pueden producirse en cualquier momento de la vida de una persona.5
¿Qué son los trastornos genéticos?
Los trastornos genéticos pueden surgir cuando las mutaciones cambian las instrucciones codificadas por el gen para producir proteínas.5 Los tipos de efectos en la salud de una persona dependerán de la ubicación de la variante génica y cómo afecta las funciones de proteínas esenciales.6 La mayoría de las mutaciones no tienen ningún efecto sobre la salud y el desarrollo.7
Los tipos de trastornos genéticos incluyen:5
- Trastornos monogénicos: Estos trastornos surgen por una mutación en un solo gen.
- Trastornos cromosómicos: Estos surgen cuando un cromosoma o parte de un cromosoma falta o está alterado.
- Trastornos complejos: Los trastornos complejos surgen cuando se producen mutaciones (variaciones) en dos o más genes. El estilo de vida y el entorno muchas veces influyen en los trastornos complejos.
¿Cómo se identifican los trastornos genéticos?
Las mutaciones en los genes pueden ser benignas, es decir, una variación que no se asocia a una enfermedad, y patógenas, que indican una mutación que causa enfermedad.7
Los médicos pueden estudiar si hay un trastorno genético tomando en consideración los atributos físicos, los antecedentes médicos familiares o los resultados de pruebas de detección de una persona.8 El diagnóstico de una enfermedad genética típicamente depende de información obtenida de:8
- Pruebas genéticas
- Examen físico
- Antecedentes médicos personales y familiares
- Otros tipos de análisis de laboratorio
- Referencias
- What is a gene? MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/. Updated March 22, 2021. Accessed May 15, 2023.
- Gene. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Gene. Updated April 4, 2023. Accessed May 15, 2023.
- What is a gene variant and how do variants occur? MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/. Updated March 25, 2021. Accessed May 17, 2023.
- Genetic disorders. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders. Updated May 18, 2018. Accessed May 15, 2023.
- Genetic disorders. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html. Updated December 7, 2016. Accessed May 15, 2023.
- What kinds of gene variants are possible? MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/possiblemutations/. Updated November 4, 2021. Accessed May 15, 2023.
- Do all gene variants affect health and development? MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/neutralmutations/. Updated March 25, 2021. Accessed May 15, 2023.
- How are genetic conditions diagnosed? MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis/. Updated May 12, 2021. Accessed May 15, 2023.
