Enfermedad de Gaucher

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Enfermedad de Gaucher

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¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (pronunciado go-SHAY por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico raro caracterizado por la acumulación de lípidos (grasas) en los órganos y tejidos del cuerpo, entre ellos, el hígado, el bazo y la médula ósea.^1,2

Prevalencia de la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que afecta a 1 entre 40,000 y 100,000 nacimientos.^1,3 Hasta el 2018, se diagnosticaron aproximadamente 6000 casos de enfermedad de Gaucher en Estados Unidos.²

Afecta con más frecuencia a personas con ascendencia judía asquenazí.³

Causas y Factores de Riesgo

¿Cuáles son las causas de la Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario que provoca que los pacientes tengan niveles bajos de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa). Esta enzima tiene la función de descomponer la sustancia grasa glucocerebrósido. Si no hay suficiente enzima GCasa, la grasa puede acumularse en células especializadas llamadas macrófagos que se acumulan en el hígado, el bazo y la médula ósea, provocando inflamación y disfunción orgánica.^1,4

Esta afección surge a causa de mutaciones en el gen GBA. Esta mutación en el gen altera la actividad de la GCasa.⁴

Enfermedad de Gaucher y Genética

La enfermedad de Gaucher se transmite por herencia autosómica recesiva, es decir, cada progenitor transmite un gen mutado. Todas las personas tienen dos copias del gen GBA. Las personas que tienen una copia del gen que no funciona correctamente se denominan portadoras. Las personas que presentan la enfermedad de Gaucher heredan de cada uno de sus progenitores una copia mutada del gen, es decir, no tienen ninguna copia funcional del gen.^3,4

Si ambos progenitores son portadores, el hijo tendrá 1 posibilidad entre 4 de nacer con la enfermedad de Gaucher, 1 posibilidad entre 2 de convertirse en portador y 1 posibilidad entre 4 de no tener la enfermedad ni ser portador.³

Factores de riesgo de la Enfermedad de Gaucher

La afección no tiene factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, pero la enfermedad de Gaucher afecta con más frecuencia a personas con ascendencia judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 14 judíos asquenazíes es portador de la mutación genética.³

Tipos de Enfermedad de Gaucher

Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher:

Esta es la forma más común de la enfermedad de Gaucher. Este tipo afecta a niños y adultos, pero tiene tratamiento.¹ Algunas personas con el tipo 1 podrían nunca presentar síntomas.^1,3 La enfermedad de Gaucher de tipo 1 afecta principalmente al hígado, al bazo y a los huesos, y por lo general no afecta al cerebro ni a la médula espinal.^1,3
Este tipo raro de la enfermedad de Gaucher causa con frecuencia daño cerebral y la muerte. Comienza generalmente en los primeros años de vida.^1,3
El tipo 3 es raro en los Estados Unidos y en Europa, pero es más común en otras partes del mundo. Si bien afecta al sistema neurológico, existe tratamiento para los aspectos sistémicos de la enfermedad de Gaucher de tipo 3. Tiende a progresar más lento que el tipo 2 y, por este motivo, en muchos casos las personas con el tipo 3 viven hasta la edad adulta.^1,3

Síntomas de la Enfermedad de Gaucher

Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan una acumulación de grasas (lípidos) en todo el cuerpo que causa los síntomas. Algunas personas con la enfermedad no presentan ningún efecto, pero otras padecen varios problemas. Los signos de la enfermedad de Gaucher pueden incluir²:

Hígado o bazo agrandado
Niveles bajos de glóbulos rojos (anemia)
Fatiga
Niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia), que puede causar la formación de moretones con facilidad
Debilidad ósea (osteoporosis), fracturas y otros problemas óseos
Dolor en los huesos
Complicaciones neurológicas (tipos 2 y 3).

Complicaciones de la Enfermedad de Gaucher

Las personas con enfermedad de Gaucher pueden presentar problemas cardíacos o pulmonares. En muchos casos, las personas con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 comienzan a notar síntomas en la adolescencia.² Los signos de la enfermedad de Gaucher de tipo 2, por lo general, aparecen en los primeros años de vida y comienzan con el agrandamiento del bazo. Los pacientes podrían presentar otras complicaciones que afectan su crecimiento. Muchas personas con la enfermedad de Gaucher de tipo 2 no viven más allá de los 2 años.²

La enfermedad de Gaucher de tipo 3 aparece en la primera década de vida. Las complicaciones neurológicas aparecen lentamente e incluyen deterioro mental, dificultad para controlar movimientos voluntarios, convulsiones y enfermedad pulmonar. La mayoría de las personas con la enfermedad de Gaucher de tipo 3 requieren ayuda para sus actividades diarias a medida que envejecen y la enfermedad empeora.²

En investigaciones recientes, se sugirió que las personas con la enfermedad de Gaucher y los portadores de la enfermedad de Gaucher tienen un riesgo mayor de tener enfermedad de Parkinson. Las personas con enfermedad de Gaucher también tienen un riesgo mayor de padecer osteoporosis y algunos cánceres.²

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher

Para diagnosticar la enfermedad de Gaucher, un médico debe basarse en los síntomas y los análisis de sangre. El análisis de sangre más común mide el nivel de actividad de la enzima glucocerebrosidasa. Los equipos de atención clínica también pueden realizar pruebas de ADN para detectar mutaciones en el gen GBA.³

También se pueden realizar pruebas de portadores y de detección prenatal de la enfermedad de Gaucher, particularmente en las personas con ascendencia judía asquenazí. Ser portador no significa que la persona presentará la enfermedad de Gaucher. Incluso, si ambos progenitores son portadores, no hay garantías de que el hijo o hijos heredarán la enfermedad de Gaucher. Puede ser difícil entender las consecuencias de las pruebas genéticas. Recomendamos conversar con un asesor genético antes de realizarse una prueba y nuevamente después de recibir los resultados.^3,5

Si es posible, recomendamos que un especialista en la enfermedad de Gaucher asesore al paciente sobre el tratamiento, ya que muchos médicos de atención primaria tienen una experiencia escasa o nula con esta enfermedad rara. Un especialista en la enfermedad de Gaucher es alguien que trata a muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher o que participa activamente en la investigación relacionada con la enfermedad.⁶

Enfermedad de Gaucher: Descartar trastornos similares

Otros trastornos raros o hereditarios pueden parecerse a la enfermedad de Gaucher. Al descartar estas afecciones, se puede obtener un diagnóstico más preciso²:

Enfermedad de Niemann-Pick
Grupo de trastornos causados por una deficiencia enzimática que provoca la acumulación de la sustancia grasa esfingomielina en el hígado, bazo y cerebro.
Enfermedad de Pompe
Enfermedad hereditaria de almacenamiento de glucógeno que causa la acumulación de glucógeno en el cuerpo.
Síndrome de Hurler
Trastorno genético causado por la ausencia de una enzima lisosomal que descompone carbohidratos complejos. La afección puede causar el agrandamiento del hígado y del bazo, así como anomalías esqueléticas.
Enfermedad de Tay-Sachs
Deficiencia de la enzima hexosaminidasa A que causa que algunos tipos de grasas se acumulen en el cerebro. Esta enfermedad surge en las primeras etapas de la vida y puede parecerse a la enfermedad de Gaucher de tipo 2.

Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

Los tratamientos frecuentemente disponibles para la enfermedad de Gaucher no curan la afección. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con los tipos 1 y 3.²

Esta terapia es la más eficaz para la enfermedad de Gaucher de tipo 1. Aunque también se demostró que mejora las manifestaciones sistémicas en pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 3, la ERT no modifica los síntomas neurológicos asociados a estos tipos. La ERT reemplaza la enzima glucocerebrosidasa, que es responsable de descomponer el glucocerebrósido. Se administra aproximadamente cada dos semanas a través de una infusión intravenosa que se hace en un centro especializado o en el domicilio de la persona.^1,3,10
Se trata de un medicamento oral que bloquea la producción de glucocerebrósido y reduce la cantidad de sustancia grasa producida por el cuerpo. El objetivo es prevenir la acumulación en el cuerpo. Solo se receta a pacientes adultos específicos con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 que pueden beneficiarse de la SRT o que no pueden recibir la ERT.^1,10

Preguntas Frecuentes sobre la Enfermedad de Gaucher

¿Qué pruebas se hacen para diagnosticar la enfermedad de Gaucher?
Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan niveles bajos de la enzima glucocerebrosidasa. La prueba para la enfermedad de Gaucher consiste en la medición de los niveles de esta enzima para establecer un diagnóstico. También hay pruebas genéticas que buscan mutaciones en ambas copias del gen GBA.²
¿Cuál es el cromosoma afectado en la enfermedad de Gaucher?
El gen GBA1, que codifica la glucocerebrosidasa, se encuentra en el cromosoma 1q21.^4,10
¿Cómo se descubrió la enfermedad de Gaucher?
El primero en caracterizar la enfermedad fue el Dr. Philippe Gaucher en 1882, mientras trataba a un paciente con el bazo agrandado. Durante la autopsia del paciente, el Dr. Gaucher observó células hinchadas (macrófagos agrandados), que ahora reciben el nombre de células de Gaucher. Desde entonces, otros médicos han descubierto más síntomas de la enfermedad. El tipo 2 se descubrió en la década de 1920, en bebés con síntomas neurológicos específicos. El tipo 3 se descubrió a finales de la década de 1950, en personas con síntomas neurológicos de aparición tardía.^1,11

Referencias
1. What is Gaucher disease? National Gaucher Foundation. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/. Accessed February 16, 2022.
2. Gaucher disease. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/. Accessed February 16, 2022.
3. About Gaucher disease. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Gaucher-Disease. Accessed February 16, 2022.
4. Gaucher disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/. Accessed February 16, 2022.
5. Prenatal screening and genetic counseling for Gaucher disease. National Gaucher Foundation. https://www.gaucherdisease.org/gaucher-diagnosis-treatment/testing/screening/. Accessed February 16, 2022.. Accessed February 16, 2022.
6. Optimizing your health. National Gaucher Foundation. https://www.gaucherdisease.org/living-with-gaucher-disease/optimal-health/. Accessed February 16, 2022.
7. Schwartz IVD, et al. Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. Mol Genet Metab Rep. 2017;14:73-79. doi:10.1016/j.ymgmr.2017.10.011. Accessed February 16, 2022.
8. Martins AM, et al. Recommendations on diagnosis, treatment, and monitoring for Gaucher disease. J Pediatr. 2009;155(4):S10-S18. doi:10.1016/j.jpeds.2009.07.004. Accessed February 16, 2022.
9. Gaucher disease. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease. Last updated September 14, 2020. Accessed February 16, 2022.
10. Nagral A. Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol. 2014; 4: 37-50. doi:10.1016/j.jceh.2014.02.005. Accessed February 16, 2022.
11. The history of Gaucher disease. National Gaucher Foundation. https://www.gaucherdisease.org/blog/the-history-of-gaucher-disease/. Accessed February 16, 2022.