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¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia, que por lo general se hereda de uno o ambos progenitores, es un trastorno raro de la sangre que impide que esta coagule correctamente. Dado que las personas con hemofilia no tienen suficientes proteínas para coagular la sangre (factores de coagulación), pueden demorar más en dejar de sangrar después de una cirugía o lesión.1

Las personas que viven con hemofilia pueden tener sangrados (hemorragias) de manera espontánea o por una lesión. Las hemorragias internas son una gran preocupación en esta población, ya que pueden causar daño orgánico o la muerte.1,2

 

Prevalencia de la Hemofilia

En todo el mundo, hay más de 200,000 personas que viven con alguna forma de hemofilia.3 Sin embargo, los últimos estudios indican que la hemofilia podría estar infradiagnosticada. La población real con hemofilia en todo el mundo podría superar el 1,100,000.4 Se desconoce cuán extendida está la hemofilia en los Estados Unidos, pero hay datos que sugieren que, en todo el país, hay aproximadamente 33,000 personas asignadas al sexo masculino al nacer que viven con la enfermedad.5

Esta afección afecta con mayor frecuencia a las personas asignadas al sexo masculino al nacer.1 En un estudio, las personas asignadas al sexo femenino al nacer representaron aproximadamente un 18 % de los casos leves de hemofilia y menos de un 1 % de los casos graves.6 Por lo general, la hemofilia afecta a pacientes de raza blanca y de ascendencia hispanoamericana, mientras que es menos prevalente en pacientes de raza negra y oriental.7

Causas y Factores de Riesgo

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

En muchas ocasiones, la hemofilia se hereda, es decir, hay un fuerte componente genético en la aparición de la hemofilia. Pero en algunos casos, la hemofilia es adquirida.2

En la mayoría de los casos, una mutación en los genes responsables de producir los factores de coagulación causa la hemofilia.2 Los genes para los factores VIII y IX solo se encuentran en el cromosoma X, mientras que el gen para el factor XI se encuentra en el cromosoma 4.12,13

Algunos pacientes presentan hemofilia adquirida. Esta surge cuando el sistema inmunitario de un paciente ataca los factores de coagulación VIII.14 La hemofilia adquirida puede estar asociada a:14

  • Embarazo
  • Enfermedades autoinmunes como el lupus
  • Cáncer
  • Esclerosis múltiple
  • Interacciones con los medicamentos
What Causes Hemophilia
Hemofilia y Genética

¿Por qué la hemofilia es más común en personas asignadas al sexo masculino al nacer? Los genes para los factores de coagulación se encuentran en el cromosoma X y no en el Y.1 Las personas con los cromosomas XY padecen hemofilia cuando heredan una copia alterada de un gen en su cromosoma X. Por otra parte, una persona con los cromosomas XX puede heredar una copia alterada de un gen en un cromosoma X de un progenitor, pero recibir una copia no alterada en el cromosoma X heredado del otro progenitor. Esta combinación puede proteger de algún modo contra la aparición de la hemofilia.12

Las personas con los cromosomas XX que solo heredan una copia alterada del gen se conocen como "portadores". Algunas veces, presentan síntomas de hemofilia y pueden pasar las mutaciones genéticas a sus hijos.1 Para desarrollar hemofilia C grave, dos progenitores de la persona deben ser portadores de la mutación genética.10 También es posible heredar la afección de un solo progenitor, pero generalmente es menos grave si el paciente hereda solo un gen mutado.10

 

Factores de riesgo de la Hemofilia

El componente genético de la hemofilia se relaciona con dos factores de riesgo importantes. Una persona tiene mayores probabilidades de heredar las mutaciones genéticas que causan la hemofilia cuando tiene:2,5

  • Antecedentes familiares de hemofilia
  • Solo un cromosoma X
Prevención de la Hemofilia

Dado que la afección es genética, no se puede prevenir la hemofilia.2 Sin embargo, los pacientes pueden tomar medidas para limitar la frecuencia y gravedad de las hemorragias.1,2

  • La aspirina y los AINE (NSAID, por sus siglas en inglés), como el ibuprofeno y medicamentos similares, pueden agravar las hemorragias en pacientes con hemofilia.15,16 Los medicamentos creados para evitar la coagulación de la sangre también pueden ser problemáticos en esta población.16 Recomendamos consultar a un profesional de la salud para tomar decisiones informadas con respecto a estos medicamentos.

  • Lavarse los dientes regularmente puede ayudar a prevenir enfermedades en las encías y los dientes que pueden causar mucho sangrado.17

  • La actividad física frecuente fortalece los músculos y protege las articulaciones. Las actividades como nadar, caminar o andar en bicicleta pueden ser beneficiosas, mientras que no son recomendables los deportes de contacto.18,19

  • Antes de iniciar una actividad física, puede ser útil conversar con un médico o fisioterapeuta sobre el equipo de protección adecuado para dicha actividad.19

  • Recomendamos cumplir los programas de vacunación.20

Los tres tipos de hemofilia más comunes son:

  • Este tipo, por lo general, se hereda y puede ser de leve a grave. Una mutación en el gen F8 del cromosoma X causa una producción escasa del factor de coagulación VIII, que provoca sangrados en los músculos y las articulaciones. Los pacientes con los cromosomas XY son más susceptibles.8 En Estados Unidos, resultados de investigaciones recientes muestran que la hemofilia de tipo A afecta a 1 de cada 5000 nacimientos de personas asignadas al sexo masculino al nacer, aproximadamente 400 bebés al año.5

  • Esta forma de hemofilia hereditaria, conocida como deficiencia del factor IX (FIX), surge por una mutación en el gen F9 del cromosoma X.9 Provoca que no se produzca el factor de coagulación IX y, al igual que la hemofilia A, puede causar sangrados en los músculos y las articulaciones.1,9 Aun así, es cuatro veces menos común que la hemofilia A.1

  • Este tipo de hemofilia también se conoce como síndrome de Rosenthal o deficiencia del factor XI. El factor XI es responsable de ayudar a activar una cadena de eventos esencial: El factor XI es fundamental para la creación de trombina, la proteína que convierte el fibrinógeno en una sustancia denominada fibrina. A su vez, la fibrina mantiene a las plaquetas unidas entre sí para formar un coágulo de sangre.10 A diferencia de la hemofilia A y B, la mutación que causa la hemofilia C se ubica en el cromosoma 4.11 Es principalmente autosómica recesiva, es decir, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que un hijo herede la enfermedad. Esta deficiencia afecta por igual a personas nacidas con los cromosomas XX y XY. La hemofilia C afecta a 1 de cada 100,000 personas. En Israel, la hemofilia C afecta hasta a un 8 % de personas con ascendencia judía asquenazí.10

Síntomas de la Hemofilia

Los pacientes pueden presentar signos y síntomas de hemofilia, entre ellos:1

  • Aparición de moretones y sangrados en los músculos y tejidos blandos, que posiblemente generan una acumulación de sangre llamada hematoma.
  • Hemorragia en las articulaciones, por lo general, en los tobillos, rodillas y codos. Puede causar dolor, hinchazón y rigidez
  • Hemorragia después de una inyección (p. ej., después de inyecciones intravenosas o vacunas)
  • Sangrado en la boca (p. ej., en las encías o después de la caída de un diente)
  • Hemorragia después de la circuncisión
  • Sangre en la orina o las heces
  • Sangrado nasal que ocurre con frecuencia y es difícil de detener
  • Sangrado en la cabeza en bebés después de un parto con complicaciones
  • Irritabilidad inexplicable en bebés.21
Hemophilia Symptoms

Complicaciones de la Hemofilia

Hemophilia Complications

Según la gravedad del caso, la hemofilia puede presentar varias complicaciones. Los pacientes deben estar atentos para detectar:

  • Aparición de inhibidores: Los inhibidores son un tipo de anticuerpo que puede dirigirse al factor VIII y al factor IX, y neutralizar sus efectos.19
  • Problemas articulares: A veces, las personas con hemofilia presentan daño articular causado por los constantes sangrados.19
  • Pseudotumores: Un pseudotumor es un hematoma (una acumulación de sangre) que muchas veces aparece en los músculos adyacentes a huesos, en su mayoría cerca de los huesos largos o la pelvis. Sin el control de un profesional sanitario, los pseudotumores pueden plantear graves riesgos.19,22
  • Fracturas: El daño articular causado por los constantes sangrados puede provocar fracturas óseas.19
  • Síndrome compartimental: Se trata de una complicación rara, pero grave que puede surgir cuando una hemorragia ejerce presión sobre las arterias y los nervios dentro de un músculo, y puede causar graves lesiones en las extremidades.23

La gravedad de la afección afecta en gran medida la posible esperanza de vida. En promedio, la esperanza de vida de los pacientes con hemofilia es seis años más corta. Sin embargo, gracias a los avances de los últimos 45 años, dichas estimaciones se están aproximando a las de la población general.24

Diagnóstico y Tratamiento

Tratamiento de la Hemofilia

Después de recibir un diagnóstico de hemofilia, es aconsejable que los pacientes visiten un centro integral de tratamiento de la hemofilia. Estos centros de salud cuentan con médicos y personal de enfermería capacitados específicamente para ofrecer un tratamiento y educación personalizados relativos a la conservación de la salud y la minimización de los riesgos.1

Con el tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes puede aspirar a llevar una vida relativamente normal con escasas repercusiones en sus actividades cotidianas. Sin embargo, muchas veces, el manejo de la hemofilia es más complejo en personas que presentan un inhibidor, un anticuerpo que dificulta el control de los sangrados.25

Existen varios tratamientos para la hemofilia que ya están disponibles o se están investigando.

  • Con estas terapias se pueden reemplazar los factores de coagulación que le faltan a los pacientes con concentrados de factores de coagulación. Los concentrados de factores de coagulación se pueden administrar mediante inyección o infusión.26

    Existen diferentes tipos de productos para el reemplazo de factores, entre ellos:

    • Con semivida estándar (SHL, por sus siglas en inglés): Las semividas de estos productos de reemplazo son de aproximadamente 8 a 12 horas para el factor VIII y 18 a 40 horas para el factor IX.27
    • Con semivida extendida (EHL, por sus siglas en inglés): Estos productos de reemplazo del factor VIII tienen semividas aproximadamente 1.5 veces más largas que las opciones SHL. Las semividas de los productos de reemplazo del factor IX EHL son hasta cinco veces más largas que las alternativas SHL.27


    Algunas personas presentan inhibidores que evitan que sus cuerpos acepten productos de tratamiento con factor. Estos pacientes requieren un tratamiento especial, a veces en forma de agentes de desvío o puente ("bypass") que participan en la formación del coágulo de forma distinta a la que lo hacen los factores bloqueados por el inhibidor y promueven la formación de coágulos.25

  • Existen varios medicamentos y terapias para el tratamiento de la hemofilia, entre ellos:26

    • ACE 910/emicizumab. Para pacientes con hemofilia A, esta inyección subcutánea no incluye factores de coagulación, pero puede reducir o prevenir episodios de sangrado.
    • Acetato de desmopresina. Esta inyección intravenosa o aerosol nasal provoca que los tejidos del cuerpo liberen factor VIII, usando medicamentos similares a las hormonas que se producen naturalmente. Aumenta la cantidad de factor VIII en pacientes con hemofilia leve a moderada.
    • Ácido épsilon aminocaproico. Este medicamento para la hemofilia, que se administra como un medicamento oral o inyección intravenosa, evita que los coágulos se disuelvan y refuerza los coágulos existentes. Por lo general, se administra para los sangrados bucales.
Pronóstico de la Hemofilia

La esperanza de vida de las personas con hemofilia viene en aumento. Por ejemplo, en un estudio con pacientes en los Países Bajos se determinó que, entre 2001 y 2018, las personas con hemofilia tenían una mediana de esperanza de vida de 77 años, 6 años menos que la población general para personas asignadas al sexo masculino al nacer. Esto reflejó una mejora de 11 años con respecto a los datos anteriores de esperanza de vida para la hemofilia, entre 1973 y 1986.24 Los pacientes que reciben atención en centros de tratamiento para la hemofilia tienen un 40 % menos de probabilidades de ser hospitalizados o morir a causa de la enfermedad.5

Impacto Global del Hemofilia

Global Impact of Hemophilia

La hemofilia afecta a pacientes en todo el mundo. La Federación Mundial de Hemofilia en un informe global señaló que el 67 % de los casos se produce en países de ingresos bajos a medios bajos. En el estudio también se señaló que la hemofilia puede repercutir de forma negativa en el empleo, un 12 % de los pacientes comentó que tuvo que comenzar a trabajar a tiempo parcial, pedir licencia prolongada o dejar de trabajar a causa de la hemofilia.28 La mayoría de las personas con hemofilia señala tener problemas de movilidad, dolor y episodios de sangrado.29

Los costos de la atención sanitaria también pueden ser considerables para las personas con hemofilia. En Estados Unidos, el costo promedio para el manejo de la hemofilia B supera los $200,000 por paciente anualmente, y en pacientes con hemofilia B grave este costo supera los $630,000.30 En Europa, el costo promedio anual por paciente con hemofilia A y B grave es de aproximadamente €200,000, según un estudio que analizó los costos en Francia, Alemania, Italia, España y el Reino Unido. Los medicamentos representan casi el 98 % de los costos directos.31 En Australia, el costo promedio anual por paciente con hemofilia A moderada a grave es de aproximadamente €74,000.32

Preguntas Frecuentes sobre la Hemofilia

Es natural que los pacientes y cuidadores tengan algunas preguntas frecuentes sobre el trastorno y cómo manejarlo.

  • La hemofilia es un trastorno recesivo causado por un gen mutado en el cromosoma X. Dado que las personas asignadas al sexo masculino al nacer solo tienen un cromosoma X, pueden presentar hemofilia si heredan el gen alterado.2 Los portadores, que solo tienen un gen alterado, pueden tener síntomas y pasar la mutación a sus descendientes.1

  • Aunque en comparación son raros los casos,1 las personas asignadas al sexo femenino al nacer pueden heredar la hemofilia. Una persona puede heredar de ambos progenitores cromosomas X con copias alteradas de los genes. O una persona puede heredar un cromosoma X con una mutación génica y un cromosoma X que brinda protección.12

  • Los genes para los factores de coagulación se encuentran en el cromosoma X y no en el Y.1 Normalmente, basta con que las personas con los cromosomas XY hereden una copia alterada de un gen para padecer la enfermedad. Por otra parte, una persona con los cromosomas XX que hereda una copia alterada de un gen en un cromosoma X podría recibir una copia no alterada en el otro cromosoma X, que le ofrece algo de protección contra la hemofilia.12

  • En todo el mundo, hay más de 200,000 personas que viven con alguna forma de hemofilia.3 En Estados Unidos, la incidencia estimada de la hemofilia A es de 1 cada 5617 nacimientos de personas asignadas al sexo masculino al nacer, que tienen cromosomas XY. La incidencia estimada para la hemofilia B es de 1 cada 19,283 nacimientos de personas con los cromosomas XY.7 En un estudio, las personas asignadas al sexo femenino al nacer representaron aproximadamente un 18 % de los casos leves de hemofilia y menos de un 1 % de los casos graves.6

  • No, no se puede prevenir la hemofilia, pero los pacientes pueden tomar medidas para limitar la gravedad y la frecuencia de las hemorragias.1,2

  • Hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las hemorragias.26

  • El médico le hará pruebas de diagnóstico, que incluyen análisis de sangre para verificar los factores de coagulación. El equipo de atención también puede realizar pruebas genéticas.5,33

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